Een snelle, slimme, schaalbare DNA-test
Een DNA-test doen, dit klinkt nu als een alledaagse activiteit. Even een paar klikken op het internet en voor je het weet ligt er een testkitje op de deurmat. Loop ik het risico op een aandoening? Waar kwamen mijn voorouders vandaan? Deel ik veel van mijn DNA met de vroegere Neanderthalers? (Zo ja, kan dat bepaalde eigenschappen van mij verklaren?) Een hoop vragen waarbij je vaak niet op alle antwoorden voorbereid bent. Geeft meer informatie ook daadwerkelijk meer inzicht?
Toch was het niet zo lang geleden nog heel anders. Het in kaart brengen van een eerste routekaart van het menselijk DNA (‘het genoom’) werd zo’n twintig jaar geleden met veel triomf door de Amerikaanse president in het Witte Huis aangekondigd. Het hele project om dit voor elkaar te krijgen heeft bij elkaar zo ongeveer 150 miljoen euro gekost en duurde ruim tien jaar om te voltooien. Wat veel mensen niet weten, is dat er niet één persoon in kaart werd gebracht. Het genoom was een mozaïek dat bestond uit gecombineerd DNA van verschillende, anonieme personen om hun identiteit te kunnen beschermen.
En waar staan we vandaag de dag? Het onderzoek van alle genen door middel van DNA-diagnostiek (whole-exome sequencing, ook wel WES, een veel accuratere test dan de genoemde online testjes) in het ziekenhuis duurt vaak enkele maanden. Patiënten, die al snel wennen aan steeds sneller en steeds beter, stellen regelmatig de vraag waarom ze zo lang op de uitslag moeten wachten. Het exacte antwoord hierop moet ik vaak schuldig blijven en is waarschijnlijk een combinatie van technische redenen en beschikbaarheid van mankracht. De kosten van onderzoek naar alle genen tegelijk heeft een flinke daling gemaakt naar nu zo’n duizend euro, maar dit is helaas al enige jaren nagenoeg stabiel gebleven.
Mijn onderzoeksidee: we moeten investeren in het ontwikkelen van een zeer compacte, snelle en goedkope manier om in een keer het hele genoom te onderzoek. Dit zie ik zo voor me: een mobiel apparaat ter grootte van een bloeddrukmeter vangt wat speeksel op. Het hele DNA wordt in een kwestie van een uur in kaart gebracht. De data worden direct geüpload in een persoonlijke en beveiligde cloud van het ziekenhuis. Een hoogwaardig neuronaal netwerk (of een ander fancy AI-algoritme) kan direct de mogelijke DNA-mutaties aanwijzen die een rol zouden kunnen spelen bij ziekten. Een uitslag wordt vervolgens snel en accuraat gegenereerd en geïnterpreteerd, waardoor een genetisch arts onmiddellijk kan handelen. Een uitzending van CSI is er niets bij.
De ontwikkeling hiervan is deels in eigen belang: een supersnelle DNA-test zou mijn werk als klinisch geneticus in het ziekenhuis een stuk makkelijker maken. De patiënt die op het spreekuur komt, weet direct of er een erfelijke ziekte speelt, en zo ja welke, en kan met een one-stop shop direct naar de juiste specialist worden verwezen. Maar ik zie deze ontwikkeling veel breder buiten het ziekenhuis. Er zijn veel gebieden in de wereld waar toegang tot DNA-diagnostiek maar beperkt is. Dit gegeven heeft eraan bij gedragen dat we vooral veel weten over het DNA van Westerse individuen (80% van de deelnemers in genetisch onderzoek is van Europese afkomst), maar nog veel te weinig van andere bevolkingsgroepen. Een snel en slim apparaat op gebieden waar de toegang en middelen beperkt zijn en waar niet altijd een klinisch geneticus voorhanden is, zou hier verandering in kunnen brengen.
Toegang tot genetische informatie zou universeel moeten zijn, en niet beperkt tot landen in een bevoorrechte positie. Het wegnemen van beperkingen van dure en logge apparaten zou voor een ware democratisering van de genetica kunnen zorgen.
Toch zijn er ook keerzijden te noemen aan een dergelijke ontwikkeling. DNA-data zijn bij uitstek persoonlijk voor jou als individu (tenzij je een eeneiige tweeling bent). Een dergelijke ontwikkeling kan alleen tot stand komen als de privacy zeer streng gegarandeerd is, om misbruik van zulke informatie te voorkomen.
Kunnen we in de nabije toekomst een supersnelle DNA-test verwachten? De beperkingen zijn voornamelijk technisch van aard: drie miljard baseparen allemaal accuraat in beeld te brengen binnen een korte tijdspanne, daar zijn veel snellere technieken voor nodig dan we nu beschikbaar hebben. Onlangs is een onderzoeker in de VS er in geslaagd om in zestien uur van bloedafname naar diagnose te gaan: de ontwikkelingen in de genetica gaan ontzettend snel. Genetica gaat steeds meer een centrale rol spelen in de gezondheidszorg. Dus, wie weet? Misschien is de dag niet ver weg dat we onze genetische geheimen kunnen onthullen sneller dan dat we een kop koffie kunnen zetten.